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新乡关于性分化异常引起的外阴、阴道、宫颈性不孕

时间:2010年05月08日 14:26:16 字体:【 】点击数:
    由于染色体核型异常所造成的性腺以及、第二性征发育畸形,可造成生殖道畸形和不孕。
    

                                                       关于性分化异常引起的外阴、阴道、宫颈性不孕
由于染色体核型异常所造成的性腺以及、第二性征发育畸形,可造成生殖道畸形和不孕。

(一)病因

(1)真两性畸形:体内具有男、女两种性腺。

(2)假两性畸形:常见的假两性畸形有先天性肾上腺皮质增生症、21α一羟化酶缺陷等。

(3)男性假两性畸形:靶器官或组织对雄性激素不敏感,造成男性性分化的停滞,而被动地发育成女性外阴和阴道。

(二)临床表现

(1)真两性畸形:外生殖器可呈男性型、女性型或混合型。青春期后乳房发育,大多有发育不全的子宫,一半以上有月经或周期性血尿。性腺检查可见男女两套性腺,但发育不全,以卵睾为多见。患者可有正常性生活,但不孕。妊娠报道罕见。

(2)女性假两性畸形:表现为程度不同的男性化,包括阴蒂肥大、女性性器官发育不良、原发闭经、男性化征象(多毛、溢脂、嗓音低哑)、性交困难和不孕。性腺为卵巢。

(3)男性假两性畸形:外生殖器多为女性,青春期后乳房发育,无阴毛。子宫、输卵管未形成,阴道为盲端。性腺为发育不良的睾丸或隐睾。表现为原发闭经、不孕。

(三)诊断

(1)病史、症状及体征:详细询问母亲妊娠史、内分泌和药物治疗史、分娩和个体发育史。

(2)影像学检查:了解内生殖器官的发育、形态、部位和结构情况。如疑为泌尿系统畸形,应行静脉肾盂造影。

(3)遗传学诊断:包括染色体核型、带型和性染色体X/Y检查。女性假两性畸形均为46,xx,x性染色体(+)。男性假两性畸形为46,xY,Y小体(+)。真两性畸形80%为46,XX,余为46,xY或嵌合体。

(4)内分泌检查:包括FSH、LH、泌乳素(PRL)、E2、P、T、DHT、T3、T4、17KS、170HCS、GnRH试验、地塞米松抑制试验、ACTH试验等。

(5)腹腔镜和剖腹探查:观察内生殖器和性腺特征,必要时可行性腺活检。

(四)治疗

(1)真两性畸形:原则应切除卵睾和发育不全的性腺组织,保留卵巢,以防日后性腺恶性变和胚原性肿瘤的发生。选择女性后应给予性激素替代和促排卵治疗,以期建立规律的月经和正常女性发育。

(2)女性假两性畸形:先天性肾上腺皮质增生症应在出生后及早诊断,给予终生肾上腺激素治疗。青春期后给予雌孕激素周期治疗,并适时矫治外生殖器畸形。婚后给予促排卵治疗并指导妊娠。

(3)男性假两性畸形:应切除发育不良的睾丸,修补腹股沟疝,必要时行人工阴道成形术。此类患者无生育能力。

(五)预后

男性假两性畸形无生育能力。真两性畸形罕有正常妊娠者。女性假两性畸形如及早进行激素治疗,仍可能妊娠。山东省立医院妇科1982~1992年共收治女性假两性畸形32例,13例经系统治疗后2例妊娠。
 

 


 


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