胎儿乙醇综合征（FAS）的诊断

郑州新世纪医院医生提示，在诊断FAS时，一定要注意以下几点：（1）并非每一个酗酒的孕妇都会发生FAS的患儿。（2）并非所有的临床表现都与FAS有必然的相关性，如有不少报道都认为FAS患儿有肾脏异常，但进一步的研究表明，FAS患儿发生肾脏异常的几率并不高。（3）有报道认为29%-41%的FAS患儿有心血管系统的异常，但这些异常却并非均由乙醇引起，其中有相当一部分病例是由于22q11缺失所致。（4）FAS的面容特征并无特异性，染色体异常，以及孕妇服用抗惊厥药物、苯丙氨酸等也会导致患儿有同样的面容特征。

根据美国儿科学会的建议，对FAS的诊断标准如下：

1.孕妇有明确的孕期酗酒史，包括频繁发生酒精中毒，有酒精耐受或撤药的表现，与酗酒有关的社会或法律问题，或有与酗酒有关的疾病如肝脏疾病；

2.新生儿有特征性的面部异常，包括短眼裂和上颌区域的异常，如上唇平坦，鼻唇沟平坦和上颌平坦等；

3.中枢神经系统异常，至少应有以下任何一项：（1）出生头围小；（2）结构性的大脑异常；（3）运动和精神发育迟缓，如不能玩下哼精确动作，神经性听力缺损，眼-手协调性差。

4.婴幼儿生长受限的表现，至少应有以下任何一项：（1）低于相应孕周的体重；（2）并非由营养因素引起的体重增长缓慢；（3）与身高不符的低体重。

5.不能单有家庭背景和环境因素来解释的患儿行为和认知能力差，如学习困难，注意力难以集中，社会概念差，语言能力、概括能力、数学技巧、记忆力、判断力差。